Pour les personnes en situation de handicap intellectuel, le taux de diagnostic est souvent inférieur à 50%. On peut faire de l’accompagnement sans diagnostic mais on peut faire de l’accompagnement mieux ciblé et plus précoce avec le diagnostic.
POURQUOI FAIRE UN DIAGNOSTIC ?
La déficience intellectuelle est souvent la première cause de diagnostic génétique. En son absence, c’est un vrai casse-tête pour les médecins et les familles car persiste un décalage entre le diagnostic et le thérapeutique.
La déficience intellectuelle peut être causée par des gènes entrainant des mécanismes trop longtemps méconnus. L’exploration ne concernant que le seul caryotype peut se révéler négative plusieurs fois, son rendement est faible et rend le conseil génétique impossible .Des progrès considérables ont été rendus possibles par l’essor des techniques CGH Array et Séquençage Haut Débit. Ces examens ont permis de mettre en évidence une très grande hétérogénéité génétique, plus de 200 gènes sont concernés. C’est un défi de grande envergure. Cela permet de faire reculer l’impuissance diagnostique et progresser le conseil génétique.
Le diagnostic est très différent du pronostic. Pour établir le diagnostic, 3 situations peuvent se présenter :
– 1° situation : des signes « cliniques » évidents. Deux examens sont importants, l’examen clinique et l’IRM.
– 2° situation : sans éléments d’orientation clinique ou d’IRM, une anomalie chromosomique peut être recherchée (caryotype moléculaire ou CGH Array), complétée par un bilan métabolique. La technique de la CGH Array permet de mettre en évidence un gain de matériel génétique, une duplication ou triplication, ou, une perte, une délétion. Par la technique de la CGH Array, on diagnostique 10 à 20 % de déficience intellectuelle syndromique.
– 3° situation : si tous les bilans sont négatifs, la recherche va se situer au niveau des gènes, c’est la technique du séquençage haut débit qui est utilisée, elle est très efficace et permet de faire 50% de diagnostics. Actuellement, le nombre de gènes connus croit de façon exponentielle et après un 1er bilan négatif, une nouvelle recherche permettra l’identification d’une mutation connue donc de poser le diagnostic.
Etablir un diagnostic : c’est soigner
C’est déterminer si la mutation est héréditaire ou accidentelle (de novo).
C’est permettre à la personne de rentrer dans un processus d’essais cliniques et de mieux connaître les problématiques de tel ou tel cas.
QUEL IMPACT SUR LES PROJETS D’ETABLISSEMENTS?
Les composantes traditionnelles du projet d’établissement sont pédagogiques, éducatives et de soins. Elles doivent répondre aux besoins et attentes de profils complexes caractérisés par:
– des troubles cognitifs
– des troubles du langage et de la communication
– des troubles psychomoteurs
– des troubles du comportement
– des sur-handicaps associés
– des polyhandicaps
– des handicaps rares avec multiples syndromes.
La connaissance des étiologies validées par un diagnostic est essentielle pour la qualité d’accompagnement. La famille est un acteur incontournable dans l’accompagnement et la logique de parcours est privilégiée au lieu d’une logique de trajectoire.
L’intérêt:
– Pour les familles : une compréhension des troubles
– Pour les équipes : une aide à l’orientation des prisaccompagnements
Cet aspect est alors une composante importante du projet d’établissement, au côté du
projet éducatif et pédagogique. Il devient de plus en plus important d’évaluer de façon la
plus objective possible les problématiques observées chez les personnes accompagnées,
afin que les stratégies d’accompagnement et de prises en charge soient les plus pertinentes.
Et les actions doivent également se faire en coopération avec des appuis externes: neuropédiatrie, neuroimagerie, génétique, orthopédie afin de prendre en compte toutes les pathologies associées.
